Novas descobertas na busca de pistas genéticas para produção de insulina

Los genes, la evolución y nosotros: Alberto Kornblihtt at TEDxBuenosAires (Junho 2019).

Anonim

Em uma pesquisa publicada online em 23 de dezembro de 2012 na revista Nature Genetics, cientistas descobriram três variantes genéticas novas e relativamente raras que influenciam a produção de insulina, oferecendo novas pistas sobre os fatores genéticos por trás do diabetes.

"Estudar variantes genéticas - até mesmo raras - nos ajuda a aprender como os genes afetam a saúde e a doença", disse Karen Mohlke, PhD, uma das autoras sênior do estudo e professora associada de genética na Escola de Medicina da Universidade da Carolina do Norte. "Neste estudo, nós implicamos que novos genes desempenham um papel no processamento e secreção de insulina".

O estudo também é a primeira vez que informações genéticas foram relatadas usando a genotipagem de array exome, uma nova ferramenta que é menos dispendiosa do que o seqüenciamento genético. Esta análise permite aos cientistas rastrear rapidamente amostras de DNA para variantes conhecidas em genes específicos. É especialmente útil para testar variantes que são raras.

"O array exome nos permitiu testar um grande número de indivíduos - neste caso, mais de 8.000 pessoas - de forma muito eficiente", disse Mohlke. "Esperamos que este tipo de análise seja útil para encontrar variantes de baixa frequência associadas a muitos traços complexos, incluindo obesidade ou câncer".

Os cientistas coletaram dados de um grande estudo de saúde dirigido por pesquisadores da Universidade da Finlândia Oriental. Uma equipe de pesquisa, incluindo o cientista pós-doutorado Jeroen Huyghe, da Universidade de Michigan, em Ann Arbor, liderou a análise estatística, que integrou dados genéticos e registros detalhados de saúde para uma amostra de 8.229 homens finlandeses.

Diabetes, que afeta mais de 25 milhões de pessoas nos Estados Unidos, resulta de problemas com a capacidade do organismo de produzir ou usar insulina. Em vez de identificar um gene por trás da doença, os cientistas acreditam que há uma série de genes que interagem com fatores de saúde e estilo de vida para influenciar as chances de uma pessoa contrair a doença.

O estudo revelou que certas variantes de três genes - chamadas TBC1D30, KANK1 e PAM - estão associadas à produção ou processamento anormal de insulina, mesmo em pessoas sem diabetes. Os genes podem predispor esses indivíduos ao desenvolvimento da doença.

Como próximo passo, os pesquisadores planejam continuar investigando como esses genes podem levar ao diabetes. Eles também esperam que os resultados inspirem outros cientistas a usar a análise do exoma para analisar os fatores genéticos por trás de outras doenças complexas.